Діагностика під час вагітності

Понекоторим статистичними даними ризик народження дитини сврожденной патологією може становити до5%. Ряд патологій пов'язаний схромосомнимі порушеннями.

Частина вагітностей схромосомной патологією плода закінчується вже насроке близько 20 тижнів, оскільки такий стан плода несумісне сжізнью, авижівшіе гинуть вмладенчестве через наявність вад життєво важливих органів.

Снекоторимі хромосомними аномаліями (синдром Дауна та ін.) Діти виживають, однак це суттєво ускладнює подальше життя дитини.

Способи отримання матеріалу для дослідження стану плода

Поспособу забору матеріалу для дослідження стану плода методи умовно поділяють наінвазивні інеінвазивні.

Внастоящее час загальнодоступним неінвазивним методом оцінки стану плода є метод ультразвукової діагностики. Онпозволяет, вряді випадків, виявити «видимі» зміни в організмі матері ірозвивається плода.

Крім того, сучасні біологічні методи досліджень, що застосовуються вмедіцінской практиці, засновані наізученіі матеріалу, отриманого вчасно вагітності (кров, біопсійний матеріал, навколоплідні води).

Інвазивні методи забору матеріалу (Біопсія ворсин хоріона, амніоцентез, кордоцентез) для підтвердження діагнозу мають важливий недолік вони пов'язані сугрозой переривання вагітності. Сіхпомощью можна отримати матеріал для проведення хромосомного мікроматрічного аналізу ікаріотіпірованія наклетках навколоплідних вод (цитогенетичний метод).

За допомогою мікроматрічного аналізу можна виявити анеуплоїдії імікроделеціі уплода, при цьому потрібна невелика кількість ворсин хоріона або амніотичної рідини.

Даний метод фактично замінює проведення каріотипування.

Біохімічні методи допологової діагностики

Удосконалення вже добре відомих методів діагностікі- визначення рівня гормонів, що відображають стан плода (визначення хоріонічного гонадотропіну іестріола), біохімічних маркерів відображають ступінь зростання органів ітканей плода (альфа-фетопротеїн), введення щодо нових методів вклініческую лабораторну діагностику (визначення асоційованого сбеременностью білка, Аплазми- РАРР-А) поряд зрозвитком медичних комп'ютерних програм дозволяє впроваджувати нові прийоми для оцінки ризиків розвитку патології поточної вагітності.

Підвищення змісту ХГЧ відбувається напротязі нормальної вагітності доопределении терміну, Азат відбувається плавне зниження. Кожного тижня вагітності відповідає певна кількість вироблюваного гормону.

Перевищення його змісту або його зменшення нарізних термінах вагітності може сигналізувати опроблемах організмі матері іплода. Так підвищення концентрації ХГЛ виявляється при хромосомних аномаліях плоду (синдром Дауна), ранньому токсикозі, цукровому діабеті уматері, свідчить омногоплодной вагітності.

Зниження вмісту цього гормону говорить оплацентарной недостатності, загрозі переривання вагітності, розвитку позаматкової вагітності.

Допологової діагностики з застосуванням автоматизованих програм

Лікарями ібіологамі за участю розробників комп'ютерних програм створені скринінгові методи допологової діагностики, що базуються насочетаніі визначення біохімічних маркерів іданних узі, що враховують розміри плода, термін вагітності.

Їхзастосування зпевним ступенем достовірності дозволяє визначити наявність патології. Для автоматизації процесу діагностики іколічественной оцінки результатів була розроблена спеціальна комп'ютерна програма PRISCA (Prenatal Risk Calculation) - програма розрахунку ризику ускладнень вагітності.

Програма PRISCA використовується для оценкіскрінінгових досліджень, проведених впервом івовтором триместрах вагітності. Мета дослідження-оцінка ризику хромосомних аномалій плода: трисомия по21 хромосомі -сіндрома Дауна, трисомія по18хромосомн- синдром Едвардса ідефектом нервової трубки плода.

Впервом триместрі вкрові матері проводять подвійний тест (PRISCA -1) - визначення вільної бета-субодиниці хоріонічного гонадотропіну (b-ХГЛ) іассоціірованногос вагітністю білка, Аплазми (РАРР-А). Оптимальними строками для виконання тесту вважається термін с11 по13 тиждень. Вважається, що використання програми PRISCA всочетаніі сдополнітельнимі методами дозволяє виявити наявність синдрому Дауна уплода впервом триместрі практично в90% випадків. Однак, таке обстеження все ж Неда можливість постановки точного діагнозу.

Потрійний скринінговий тест (PRISCA -2) проводять по-друге триместрі вагітності між 15 20неделямі (оптимальні терміни 16-18 тижнів). При його проведенні впрограмму, крім укладення УЗД включають дані осодержаніі вкрові матері- алфа -фетопротеїну, лХГ іестріола вільного (Е3) Вважається, що онпозволяет виявити до75% всіх вагітностей стрісоміямі іоколо 90% вагітностей сдефектамі нервової трубки плода.

Отримані дані, як вслучае використання PRISCA- 1 або PRISCA- 2 видаються у вигляді числових значень, де вказується статистична ймовірність народження дитини спатологіей.

Якщо дослідження показує ризик несприятливого розвитку подій (що неявляется діагнозом), тодля уточнення діагнозу можна рекомендувати наступний етап діагностікі- проведення інвазивних методів дослідження.

Застосування молекулярно-біологічних методів вдіагностіке патології вагітності

Внастоящее час для діагностики спадкових захворювань затребуваними стають методи ДНК-діагностики, коли ДНК плоду отримують неінвазивним методом. Це пов'язано стем, що розроблені алгоритми біохімічного скринінгу, спрямовані навиявленіе ризиків патології при вагітності, поточности поступаються методам молекулярної біології.

Доцільність застосування «неінвазивного» методу отримання ДНК полягає втому, що кров матері завжди містить фрагменти ДНК плоду.

Оскільки плід сорганізмом матері має загальне кровопостачання, топрактіческі все речовини плоду потрапляють вкровяное русло матері. Тому, щоб вивчити генетичний апарат плода необхідно забрати кров неплідності, аматори. Зазвичай, фрагментів ДНК, які циркулюють вкрові досить для проведення секвенування, що дозволяє провести діагностику спадкових захворювань. Таким чином, убеременних проводять тільки взяття крові ізвени.

За допомогою таких тестів можливе визначення батьківства Іполіт плода. Можливо визначення ірезус-фактора уплода, що має важливе значення урезус-негативних матерів.

Визначення статі плода важливо ввизначенні ризику передачі захворювань зчеплених Сполом, наприклад гемофілії, оскільки ген гемофілії розташований наХхромосоме.

Перевага неінвазивного методу попорівнянні сінвазівнимі способами полягає ввозможності проведення діагностики наболее ранніх термінах (с10 тижня вагітності). Ці методи безпечні для жінки іплода, мають високу достовірністю. На відміну отбіохіміческого методу (поєднання біохімічних параметрів іданних УЗД), пренатальний аналіз ДНК дозволяє виявити більше число хромосомних патологій: синдроми Дауна, Едвардса, Шерешевського-Тернера, Клайнфельтера, Патау. Метод відомий також під назвою ДОТ-тест діагностика основних трисомій.

висновок

Можна зробити висновок, що, в цілому, перераховані вище прийоми діагностики неотменяемого один одного іобладают самостійними позитивними властивостями. Вибір діагностики залежить откаждой конкретної ситуації.

Михайло Голубєв, д.м.н., експерт Medaboutme.ru