Фенілкетонурія основні відомості

Що таке фенілкетонурія

Фенілкетонурія - досить рідкісне захворювання. Згідно зі статистикою, 1 і 10 000 з'явилися на світ немовлят не має здатність засвоювати фенілаланін - Одну з найпоширеніших в раціоні харчування людини амінокислот. Підступність цієї хвороби полягає в тому, що без проведення спеціального аналізу крові виявити її наявність не представляється можливим, а звичайна їжа перетворюється в натуральний отрута, що отруює день за днем, рік за роком мозок маленької людини. ФКУ без лікування призводить до самим важким наслідків, що виявляються в поступовому розвитку недоумства, аж до олігофренії і ідіотії. Однак не все так вже й безнадійно, терапія фенілкетонурії існує і полягає в дотриманні спеціальної лікувальної дієти протягом усього життя.

симптоми ФКУ

перші симптоми фенілкетонурії можна помітити у малюка вже в тримісячному віці. Найчастіше медики і батьки звертають увагу на:

  • Відставання в дитячому розвитку
  • епілептичні напади
  • Порушення м'язової спастики
  • Занадто маленький розмір мозку
  • Неприємний запах сечі і поту (ацетон)
  • Недолік пігменту (зазвичай хворі відрізняються світлим кольором шкіри і волосся, блакитними очима).

Діагностика ФКУ не представляє особливої ​​складності. Для її проведення досить лише краплі крові, взятої з п'яти малюка через пару днів після народження. В даний час аналіз крові на фенілкетонурію входить в список обов'язкових процедур скринінгу всіх новонароджених.

лікувальна дієта

Так як більшість продуктів правильного харчування звичайної людини містить в своєму складі фенілаланін (м'ясо, риба, яйця, злакові, молоко і кисломолочні продукти), дитині, якій поставлено діагноз фенілкетонурія, потрібно забезпечити дотримання спеціальної безбілкової дієти.

Амінокислоти, необхідні організму для росту і регенерації тканин, повинні надходити у вигляді штучно вироблених сумішей. Дотримуватися дієти необхідно не тільки до статевого дозрівання, але часто і довічно.

Крім цього хворим необхідно проводити постійний контроль рівня фенілаланіну в крові.

профілактика фенілкетонурії

Так як ФКУ є вродженим захворюванням генетичного характеру, ніяких заходів профілактики цієї хвороби не існує. Якщо сімейний анамнез дозволяє припускати виникнення фенілкетонурії у майбутньої дитини, жінці вже під час вагітності варто перейти на спеціальну дієту, щоб виключити ймовірність негативного впливу фенілаланіну на мозок зростаючого плода.