синдром Дауна

Частота і причини виникнення синдрому Дауна

Синдром Дауна вважається однією з найбільш часто зустрічаються хромосомних аномалій. Генетичний набір такого хворого містить в собі 47 хромосом, тобто на 1 більше, ніж належить. Розщепленої при цьому виявляється 21 хромосома, в зв'язку з чим хвороба отримала кодову назву трисомія 21.

Твори мистецтва, що дійшли до нас з давніх часів, доводять, що людство і раніше стикалася з цією проблемою. Але вперше описаний синдром був лише в 1866 роком англійським лікарем Джоном Ленгдоном дауном, за його ж імені і була названа хвороба. Однак тільки в 1959 Жером Лежен зміг розгадати причину виникнення цього синдрому, виявивши у таких хворих зайву 21 хромосому.

Точної причини виникнення синдрому Дауна досі так знайти і не вдалося. Лікарям відомо лише, вік матері на момент вагітності і пологів впливає на ймовірність виникнення трисомії 21. В той час, як серед 30-річних жінок на 1000 пологів припадає лише 1 випадок подібної генетичної аномалії, то у 40-річних народжується вже 20-40 таких дітей в перерахунку на ту ж тисячу. Вік батька при цьому будь-якої суттєвої ролі не грає.

Симптоми синдрому Дауна

Діти, що народилися з синдромом Дауна, мають цілий ряд типових симптомів:

  • плоске обличчя
  • скошені повіки
  • Складка шкіри з внутрішньої сторони століття
  • Маленькі вуха
  • Широкі кисті рук з маленькими пальцями
  • Безперервна поперечна лінія, яка перетинає долоню.

Новонароджені немовлята при цьому відразу ж звертають на себе увагу слабким м'язовим тонусом.

Протягом життя у них можуть зустрічатися хвороби внутрішніх органів: пороки серця, порушення функціональності щитовидної залози, аномалії шлунково-кишкового тракту.

Розумовий і фізичний розвиток дітей з синдромом Дауна відрізняється від нормального, є більш уповільненим, але все залежить від ступеня вираженості трисомії, а також від індивідуальних особливостей пацієнта. Деякі з них навряд чи здатні обслуговувати себе в побуті, інші ж домагаються певних успіхів у навчанні або спорті.

Діагностика синдрому Дауна

В даний час існує можливість допологової діагностики, що дозволяє виявити у плода наявність дефектної хромосоми. На терміні 11-12 тижнів лікар може провести вимір комірцевої зони ембріона, і при виникненні підозри відправити жінку на інвазивне дослідження. Аналіз навколоплідних вод здатний з абсолютною точністю дати відповідь на питання, чи немає у дитини хромосомних аномалій.

Сам по собі синдром Дауна невиліковний. Але таким дітям необхідна підвищена увага, лікування супутніх захворювань (порок серця, порушення зору і слуху, і т.д.), заняття з коригуючими фахівцями: логопедами, фізіотерапевтами, дефектологами.