галактоземия

Розвиток галактоземії можливо вслучае, якщо дитина успадкує обидва дефектних гена отродітелей, поодному откаждого це аутосомно-рецесивний шлях передачі. При дефіциті ферменту (галактозо-1-фосфатуріділтрансферази), вкішечніке відсутня процес перетворення галактози вглюкозу. Таким чином, галактоза іпромежуточние метаболіти накопичуються вкрові ітканях організму, надаючи токсичну дію нарізні органи: центральна нервова система, печінка, нирки, селезінка, кишечник, очі.

клінічна картина

Розрізняють легку, середню ітяжелую форми галактоземії. Симптоми хвороби з'являються через кілька діб після народження споступленіем молока матері в організм немовляти. Уребенка з'являється блювота, діарея, наростає патологічна жовтяниця, слабкість, онначінает відмовлятися отгруді. У подальшому збільшуються печінка, селезінка, з'являються мимовільні рухи очей, розвивається катаракта. В залежності оттяжесті хвороби, вираженість симптомів може варіювати. Захворювання іноді протікає ісоднім ізольованим симптомом або вбессімптомной формі. Сростом малюка відзначається відставання впсіхомоторном розвитку, порушується мова, дитина відстає ввесе іросте.

Ускладнення галактоземіі- це цироз печінки, ураження ЦНС, сепсис (нафоне приєднання інфекції іобщей слабкості організму). Важкі форми хвороби призводять клетальному результату в перші місяці життя. При своєчасному виявленні захворювання ускладнень ітяжелих наслідків можна уникнути.

діагностика

Галактоземия входить вспісок 5 захворювань попрограмме неонатального скринінгу.

Увсех дітей на35 добу життя вроддоме, досліджується капілярна кров напатологію. При наявності позитивного результату, проводиться повторний тест. Діагноз підтверджує генетик. При лабораторному дослідженні вкрові імоче відзначається підвищення галактози іферментов, зниження білкових фракцій, підвищення непрямого білірубіну.

лікування

-безмолочная дієта (для дітей розроблені спеціальні суміші);
-гемотрансфузія;
-препарати, спрямовані наулучшеніе метаболізму органів;
-сімптоматіческая терапія;
-лікування ускладнень;
-корекція мови слогопедом.

Діти сгалактоземіей складаються научет упедіатра, окуліста, генетика, невролога ідіетолога.

Джаміля Абдурагімова, лікар-педіатр

Всі ваші запитання Тому темі виможете задати автору У розділі Консультація лікаря.